Un equipo de científicos japoneses ha logrado un avance significativo en la genética médica al eliminar el cromosoma extra responsable del Síndrome de Down en células humanas mediante la técnica de edición genética CRISPR-Cas9. Este estudio, liderado por Ryotaro Hashizume y publicado el 18 de febrero de 2025 en la revista científica PNAS Nexus, representa un paso importante hacia posibles tratamientos futuros para esta condición genética
.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, conocida como trisomía 21. Esta condición afecta a aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos y se asocia con características físicas distintivas y diversos grados de discapacidad intelectual.
El avance científico
Utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, los investigadores realizaron múltiples cortes específicos en el cromosoma 21 adicional de células con trisomía 21. Este proceso permitió eliminar la copia extra del cromosoma sin afectar las otras dos copias necesarias para el funcionamiento normal de la célula.
El estudio se llevó a cabo en células madre derivadas de fibroblastos, un tipo de célula que contribuye a la formación del tejido conectivo. Los científicos utilizaron un proceso denominado «corte específico por alelo» para identificar y eliminar selectivamente uno de los tres cromosomas 21 presentes en la célula.
Implicaciones y consideraciones éticas
Aunque este avance es prometedor, los investigadores enfatizan que aún se encuentra en una fase experimental y que se requieren más estudios antes de considerar aplicaciones clínicas en humanos. Además, el uso de técnicas de edición genética en células humanas plantea importantes dilemas éticos, especialmente en lo que respecta a la posibilidad de heredar cambios genéticos.
Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para comprender mejor el Síndrome de Down y desarrollar tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas con esta condición. Sin embargo, es fundamental abordar cuidadosamente las implicaciones éticas y sociales de aplicar estas tecnologías en seres humanos.
