Lipodemiun, la rara enfermedad que convierte el cuerpo en «piedra»
En el mundo existen enfermedades tan poco comunes que incluso los médicos tardan años en conocerlas o diagnosticarlas. Una de ellas es el lipodemiun, también conocido como el síndrome del “niño de piedra”, una condición genética extremadamente rara que convierte los músculos y tejidos del cuerpo en hueso.
¿Qué es el lipodemiun?
Su nombre médico es fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), y afecta aproximadamente a una de cada dos millones de personas. Quienes la padecen nacen aparentemente sanos, pero con el tiempo comienzan a perder movilidad, ya que sus músculos, tendones y ligamentos se transforman poco a poco en hueso.
Este crecimiento óseo anormal fuera del esqueleto impide que el cuerpo se mueva con normalidad. Por eso, se le llama “niño de piedra”: el cuerpo se vuelve rígido, como si estuviera endurecido.
¿Cómo se detecta?
Aunque no siempre se diagnostica de inmediato, uno de los primeros signos es una malformación en los dedos gordos de los pies al nacer. Más adelante, los pacientes comienzan a desarrollar bultos duros bajo la piel, especialmente después de caídas, vacunas o cirugías.
El diagnóstico se confirma con una prueba genética, que detecta una mutación en el gen ACVR1, responsable del crecimiento óseo anormal.
No tiene cura, pero sí manejo
Hasta ahora, no existe una cura para esta enfermedad. Sin embargo, los médicos pueden ayudar a controlar el dolor, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. Es fundamental evitar traumatismos o procedimientos invasivos, ya que pueden acelerar el proceso de osificación.
Actualmente, hay investigaciones en curso para desarrollar medicamentos que puedan frenar la formación de hueso en lugares donde no debería estar.
Visibilidad para una enfermedad invisible
Dado que el lipodemiun es tan poco común, muchas veces las familias enfrentan largos años de incertidumbre antes de recibir un diagnóstico. Por eso, es importante dar visibilidad a este tipo de enfermedades raras, tanto para promover la investigación médica como para apoyar a quienes las padecen.
El conocimiento es el primer paso hacia la esperanza.
